W święta Bożego Narodzenia 2009 r. przestałam czuć ruchy dziecka. Natychmiast był szpital i cesarskie cięcie. Tak niewiele brakowało, a byłoby za późno. Córeczka urodziła się w ciężkiej zamartwicy, była dwukrotnie owinięta pępowiną wokół szyi, na pępowinie stwierdzono węzeł prawdziwy, dostała 2 pkt w skali Apgar i wyrok – encefalopatia niedotlenieniowo – niedokrwienna.

Nigdy nie wyjdziemy do domu…

takie słowa usłyszałam od lekarzy, kiedy pytałam o stan mojej córeczki. Wiedziałam, że jest bardzo źle. Pikająca obok mnie maszyna, do której podłączono Alicję, ciągłe badania i konsultacje lekarskie, mówiły tak dużo. Kiedy córcia miała 2,5 miesiąca wdrożono żywienie dojelitowe przez PEG-a, ze względu na brak odruchu ssania i połykania. Dowiedziałam się także, że moje dziecko cierpi na niedowład czterokończynowy pozapiramidowy. Ze szpitala wypisano nas gdy Ala skończyła 3 miesiące, ze skierowaniem do hospicjum domowego i stwierdzeniem, że nic już więcej nie można zrobić i mamy liczyć się z najgorszym.

Zdana na siebie

Do domu wróciłam z ciężko chorym dzieckiem i paraliżującym lękiem – jak sobie poradzę i jaka czeka nas przyszłość. U Ali w wieku 4 lat dodatkowo zdiagnozowano padaczkę lekooporną, której towarzyszą napady z utratą świadomości. Będąc na co dzień z Alicją i obserwując ją, czułam jednak, że coś się nie zgadza i zaczęłam drążyć temat jej choroby. Serce matki wie, gdy coś jest nie tak. Odwiedzający ją lekarze także zwracali uwagę na nietypowy obraz porażenia mózgowego u mojego dziecka. Pukałam do wielu drzwi, aż w końcu skierowano nas na badania genetyczne, które niestety były nierefundowane i musieliśmy wykonać je poza Polską. Diagnozę otrzymaliśmy kiedy Ala skończyła 9 lat…

Zagadkowa choroba

Mutacja w genie CACNA1G ( zaburzenie kanałów wapniowych ). Alicja jest pierwszym dzieckiem w Polsce i dziewiątym na świecie z taką diagnozą! To nieznana i niezbadana jeszcze dokładnie choroba, ma niewiele opisów ze zbliżonym obrazem klinicznym, nie wiadomo co przyniesie w przyszłości i jak należy ją leczyć. Na dzień dzisiejszy lekarze niewiele mogą, chociaż są podejmowane próby leczenia farmakologicznego.

Alicja w krainie czarów

Dzisiaj Alicja ma 16 lat, nie siedzi samodzielnie, nie mówi, nie chodzi, nie przełyka – wciąż jest karmiona pozajelitowo jedzeniem przemysłowym, gdyż ma problemy z trawieniem i wchłanialnością jelit. Komunikuje się z nami wydając dźwięki, które tylko najbliżsi potrafią rozpoznać. Jest pod opieką hospicjum domowego, neurologa, ortopedy, dietetyka, logopedy oraz rehabilitanta. Bardzo mocno wierzymy w postęp medycyny i mamy nadzieję, że kiedyś znajdzie się lek, który uwolni naszą córkę od tego pasma cierpień. Do tego czasu pozostaje nam rehabilitacja i usprawnianie we wszystkich sferach życiowych oraz niedopuszczenie do pogorszenia stanu zdrowia córki. Nasze najważniejsze potrzeby to specjalistyczny sprzęt: pionizator, podnośnik pacjenta, a także wielotorowa rehabilitacja i suplementacja. Ich całkowity koszt to ok. 100 tys. zł. Mieszkamy na wsi, dostęp do lekarzy jest bardzo utrudniony, Alicję musimy wozić wszędzie samochodem. Ja nie pracuję, gdyż córka wymaga 24-godzinnej opieki. Maż pracuje jako stolarz. Jest nam ciężko, choć dla naszego dziecka zrobimy wszystko. Prosimy pomóżcie nam ratować naszą dziewczynkę. Nie pozwólcie jej zgasnąć…
Joanna, Marian, rodzice.