AKTUALIZACJA

09.06.2025 r. Dzięki Waszej niesamowitej mobilizacji, udało się nam opłacić badanie genetyczne WES trio dla całej trójki oraz badania w kierunku chorób metabolicznych. Czekamy na wyniki, które pokażą nam co dalej.

Krzyś jest po badaniach wysiłkowych, które nie wyszły dobrze, wiadomo już, że będzie konieczne leczenie farmaceutyczne i pogłębiona diagnostyka.

Choroba dziecka zamienia nas – rodziców w lekarzy, pielęgniarki, opiekunów, asystentów, gotowych do pracy 24h na dobę. Jedno chore dziecko to ogromne wyzwanie i obciążenie, my mamy ich troje…

Martusia – 4 latka

O tym, że nasza córeczka może mieć problemy ze zdrowiem dowiedzieliśmy się podczas badań prenatalnych, nie wiedzieliśmy tylko jak poważne one będą. Diagnoza nie była dobra.
Marta cierpi na ciężka postać rzadkiego zespołu Pierre’a Robina, charakteryzującego się wadami wrodzonymi w okolicy twarzy i szczęki (ma cofniętą żuchwę, zapadnięty język, rozszczep podniebienia twardego i miękkiego). Przez to córka nie je normalnie, ma trudności w oddychaniu i połykaniu, ma także problemy ze słuchem, wrodzoną asymetrię nerek, krwiaki wątroby, krwiaki (wybroczyny) na mózgu, refluks, hipoglikemię reaktywną, problemy z tarczycą, sercem oraz padaczkę. Cierpi także na bezdechy senne, które zagrażają jej życiu. 3 razy była operowana na rozszczep podniebienia, gdyż jej organizm co jakiś czas otwiera podniebienie, prawdopodobnie na tle genetycznym. Ma też trudności z komunikacją ze względu na uszkodzoną krtań po tracheotomii. Mimo takich obciążeń jest dziewczynką bardzo energiczną i pełną życia.

Szymuś – 6 lat

U synka zdiagnozowano głęboki autyzm, nie mówi, wciąż jest pampersowany, ma częste napady agresji, występują też u niego niekontrolowane tiki.  Wciąż jest w trakcie diagnozy genetycznej. Tak jak jego siostra cierpi na padaczkę, której ataki występują głównie w nocy. Musimy go monitorować podczas snu. Reaguje na głośne dźwięki krzykiem i histerią, unika kontaktu z rówieśnikami. Woli milczeć niż mówić, używa tylko pojedynczych słów.  Mimo to, że ma swój świat  jest pogodnym dzieckiem.

Krzyś – 17 lat

Martusia i Szymek mają jeszcze nastoletniego brata Krzysia, który jest bardzo empatyczny i pomocny. Najstarszy syn także choruje na padaczkę, ma problemy ze słuchem, cierpi też na boreliozę neurologiczną. Jakby tego było mało w trakcie diagnostyki, w zeszłym roku, stwierdzono u niego zespół Marfana. W jego wyniku ma poważne problemy z sercem i jest w trakcie diagnostyki (podejrzenie kardiomiopatii oraz tętniaków) Ciągle występują u niego zawroty głowy oraz dochodzi do częstej utraty przytomności. Ostatnio zdiagnozowano u syna także zapalenie stawów dłoni, pojawiły się problemy z oczami oraz z tarczycą. Krzyś zaczyna popadać w depresję, tak wiele diagnoz spadło na niego niespodziewanie. Zamyka się w sobie i widać, że cierpi.

Wszystko wskazuje na to, że choroby naszych dzieci mają podłoże genetyczne. Diagnostyka jest bardzo utrudniona, a badania w tym kierunku są bardzo drogie i nierefundowane. Koszt badania WES trio dla mojej trójki to ok 24 tys. zł, a podejrzewamy, że na tym badaniu się nie skończy. Konieczny jest także zakup aparatu do kontroli krzepliwości krwi INR wraz z paskami dla Krzysia – ok 10 tys. zł. Do tego dochodzą, wizyty u specjalistów, codzienna rehabilitacja (miesięczny koszt dla całej trójki to 3 tys. zł), zakup niezbędnego sprzętu i zaopatrzenie w wyroby medyczne. Nie chcemy się skarżyć i narzekać, bardzo kochamy nasze dzieci, które mimo swoich ciężkich chorób są radosne i pełne życia. Zrobimy wszystko, by nasze dzieci żyły jak ich rówieśnicy i były samodzielne w chwili kiedy nas zabraknie. Sami jednak sobie nie poradzimy. Prosimy bądź częścią naszej Rodziny, pomóż nam!

Edyta, Jan – Rodzice